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T21-Test Combiné-T1
RENNES 2010 - Rez de Jardin -
5/2/2010
dimanche 7 février 2010, par
Une belle brochette de Lorientais au 1er rang des Journée Rennaises 2010 de l’hôpital sud
On y annonce le déploiement du dépistage du 1er trimestre
En théorie le but visé est une diminution de 50% du taux des amniocentèses (1 pour 20 grossesses vs 1/10)
Ce qui ramènerait la balance de 1 foetus sain sacrifié pour 2 trisomiques dépistés
On rappelle le passage obligé par le réseau de périnatalité, avec l’attribution d’un identifiant à partir d’une évaluation pratique, d’un diplôme ou d’une ancienneté et d’une convention signée
On s’interroge toujours sur les modalités du diagnostic interventionnel en cas de POSITIVITÉ,
=> biopsie de trophoblaste ou amniocentèse ?
Discordance diagnostique presque 1 fois sur 30 !!!
On s’interroge bien sur les nombreuses dérives, qui au lieu de limiter les interventions pourraient les multiplier, puisque le marqueur ALFA devenant manquant, le professeur POULAIN conseille de rajouter une "AFP à la demande" au second trimestre ... mais comment l’interpréter ???
Par contre il déconseille formellement le Sonogramme génétique (ce qui ne me semble pas très conforme à la logique Bayésienne), car le sonogramme n’est indiqué qu’en cas de doute sur le test précédent
On se demande aussi si le marqueur BETA-T2 du premier trimestre aura la même valeur pronostique hors T21 que le BETA-T1 ?
=> Va-t-on donc droit vers le double marquage obligé T1 et T2 ?
Il parait admis qu’un risque fort au niveau de la Nuque (exemple à 3,5 mm) peut nous dispenser d’un contrôle sérologique en passant directement par la case diagnostique (car une sérologie rassurante ne rattrape jamais une nuque dramatique)
Dans la même réflexion on pourrait se demander l’intérêt d’un contrôle sérologique dans un risque très faible (par exemple inférieur à 1/5000)
- Le trisomique à Petite Nuque ne serait-il qu’une fable ?
COMMENTAIRES
Conformément au décret du 23 Juin 2009 rendant le calcul combiné ou intégré à défaut obligatoire avant amniocentèse,
Une découverte/déclaration de grossesse faite à 18 SA chez une femme de 36 ans doit obligatoirement déboucher, conformément à la loi, sur une AMNIOCENTÈSE, puisque n’ayant, ni la nuque ni les marqueurs, la combinaison (ou l’intégration) par l’age seul nous donne un risque d’emblée supérieur à 1 sur 250
http://bluegyn.com/html/snijders.htm
Personne n’a insisté sur ce fait, mais je pense qu’il faut être très rigoureux sur le TIMING = "ONE STEP TEST", c’est a dire tout en UN SEUL TEMPS
Il ne doit pas y avoir plus d’une semaine entre l’échographie et la prise de sang
CONTRE ARGUMENT
LCC à 45 mm Embryon de 11 SA
- Je fais la prise de sang à 13 SA + 6, on fait ici du "Combiné 1er trimestre"
- Je la fais à 14 SA (le lendemain) et on appelle ça "Intégré 2ème trimestre"
Je suis désolé mais entre 13+6 et 14, moi j’appelle ça le "même embryon", aucune différence statistique significative (Alors pourquoi 2 tests différents ?)
Par contre entre 11 et 13+6, le prétendu test "combiné", s’appelle clairement un test intégré, car la population des foetus a changé de façon significative entre temps et on réalise tout ce qu’on voulait éviter dans l’imprécision du test qu’on voulait remplacer.